Co to jest choroba Recklinghausena?

0 Marcin Cichowski  |   Styl życia  |   10 lutego 2018

Co to jest choroba von Recklinghausena, czym się charakteryzuje i jakie są skutki jej nieleczenia? Przedstawiamy chorobę, na którą choruje mały mieszkaniec Oświęcimia.

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 objawia się początkowo przebarwieniami na skórze. Następnie atakowany jest układ nerwowy, wskutek czego zaczynają pojawiać się guzki, a na końcu choroba obejmuje układ naczyniowy i szkieletowy, powodując deformacje. Choroba von Recklinghausena charakteryzuje się kilkoma cechami, do których należą:

– niewielkie plamy skórne;
– guzowate twory w obszarze ośrodkowego układu nerwowego;
– typowe nowotwory;
– inne wrodzone zaburzenia rozwojowe.

Zmiany chorobowe obejmują głównie tkanki pochodzenia ektodermalnego, z których rozwija się układ nerwowy, nabłonek i narządy zmysłów.

Podstawowe objawy choroby von Recklinghausena:

– występowanie minimum 6 plam na skórze o średnicy 5-15 mm;
– przebarwienia w nieosłoniętych częściach ciała;
– piegi;
– deformacje kostne;
– skolioza w odcinku piersiowym;
– glejak nerwu wzrokowego;
– minimum 2 guzki Lischa;
– łamliwość kości.

Kluczowym elementem diagnostyki jest wywiad na temat tego, czy w rodzinie zdarzały się przypadki choroby von Recklinghausena. Schorzenie to może pojawić się już we wczesnym dzieciństwie, a jego przebieg jest przewlekły. Ciężkim przypadkom towarzyszą upośledzenie umysłowe oraz padaczka.

Zmiany naczyniowe

Małe guzki glejowe lub anomalie naczyniowe to kolejne zmiany, jakie mogą towarzyszyć tej chorobie. Charakterystyczne dla nerwiakowłókniakowatości typu 1 są jamistości rdzeniaoraz połowicze wielkomózgowie. Osoby z chorobą von Recklinghausena cierpią również często na zaburzenia funkcji poznawczych, mają problemy z zapamiętywaniem i uczeniem się.

Zmiany skórne

Objawem charakterystycznym dla choroby von Recklinghausena są zmiany skórne, takie jak przebarwienia, guzki i włókniaki. U niemal każdego chorego na NF1 w obszarze skóry i naskórka występują bezbolesne włókniaki skórne, które czasami mogą swędzieć, charakteryzują się gumowatą konsystencją i można je w niewielkim stopniu przesuwać. Z wiekiem włókniaki mogą rosnąć. Bolesne włókniaki guzowate mogą występować na przebiegu pni nerwowych, wskutek czego dochodzi do powikłań neurologicznych.

Do zmian skórnych zaliczamy również podskórne guzki o rozmiarze od kilku do kilkunastu centymetrów. W początkowym stadium choroby guzki rozrastają się bardzo intensywnie, później ich rozrost się stabilizuje. Chory może odczuwać silny ból, drętwienie miejsca objętego guzkami oraz swędzenie. Skóra nad guzkiem bardzo często jest obolała i zaczerwieniona. Zdarza się, że nerwiakowłókniaki typowe dla NF1 ulegają zezłośliwieniu. Do rozwoju guzów dochodzi również w układzie nerwowym w mózgu, nerwach czaszkowych, rdzeniu kręgowym, nerwach współczulnych i nerwach obwodowych.

Kłopoty ze wzrokiem

Z badań wynika, że glejaki nerwu wzrokowego pojawiają się u około 15% dzieci chorujących na nerwiakowłókniakowatość typu 1. Bardzo często guzy te są bezobjawowe, dzieci rzadko narzekają na problemy ze wzrokiem, lecz stopniowo mogą powodować zaburzenia widzenia, utratę ostrości widzenia, a nawet utratę wzroku. Guzy nerwu wzrokowego występują najczęściej u dzieci, które nie ukończyły 7. roku życia, lecz zdarzają się również u dzieci starszych. Rodzice dzieci chorujących na NF1 powinni stale kontrolować wzrok swoich potomków i zwracać uwagę na to, czy zdarza się im wpadać na przedmioty lub często się potykać. Rodzice powinni również obserwować, czy dzieci potrafią odebrać od nich zabawkę – jeśli nie, może to oznaczać, że cierpią na zaburzenia widzenia, a w ich narządzie wzroku rozwija się glejak.

Anomalie kostne

Osoby chore na nerwiakowłókniakowatość mogą również cierpieć na liczne dysplazje oraz deformacje kostne, które najczęściej pojawiają się w odcinku piersiowym kręgosłupa. Chorzy widocznie chudną i często chorują również na nowotwory złośliwe, takie jak złośliwe guzy otoczki, mięsaki prążkowanokomórkowe, białaczki, gwiaździaki. Skoliozie, widocznej już w okresie dzieciństwa lub później, może towarzyszyć kifoza. Skolioza pojawiająca się przed 10. rokiem życia może bardzo szybko postępować, natomiast ta wykryta w okresie dojrzewania najczęściej wymaga interwencji ortopedy. Nerwiakowłókniakowatość typu 1 sprzyja zaburzeniom w utrzymaniu prawidłowej gęstości i masy mineralnej kości, co może prowadzić do osteoporozy.

Osoby z NF1 mają również często zaczerwienione twarze, a chorobie towarzyszy zwykle przedwczesne dojrzewanie spowodowane zaburzeniami hormonalnymi. Niektórzy pacjenci cierpią na objawy poboczne, takie jak między innymi:

– upośledzenie umysłowe,
– padaczka,
– nowotwory złośliwe, w tym JMML młodzieńcza białaczka
– powikłania ortopedyczne,
– zwężenie naczyń nerkowych,

Depresja, lęki

Chorzy na nerwiakowłókniakowatość często cierpią również na depresje, lęki lub wahania nastroju, gdyż choroba ma znaczący wpływ na jakość ich życia. Ciężarne kobiety z NF1 narażone są na ryzyko powikłań okołoporodowych i ograniczenie wzrostu wewnątrzmacicznego, a także znacznie częściej niż kobiety zdrowie rodzą martwe dzieci.

Aż 80% dzieci chorych na NF1 ma problemy z koncentracją i uczeniem się. Zaburzenie funkcji poznawczych utrzymuje się na tym samym poziomie przez cały okres życia chorego.

Nieuleczalna choroba

Choroba von Recklinghausena jest nieuleczalna, dlatego też leczona jest jedynie objawowo, np. przez chirurgiczne usuwanie wywołujących ucisk lub ograniczających ruch zmian skórnych. Leczenie neurochirurgiczne musi zostać zastosowane w przypadku dużych zmian nowotworowych w obrębie mózgu lub rdzenia. Z kolei u osób z napadami padaczkowymi stosuje się leczenie farmakologiczne. Leczenie operacyjne glejaków lub stosowanie radioterapii wywoływało zawsze wiele dyskusji. W ostatnich czasach pierwszeństwo w leczeniu nerwiakowłókniakowatości typu 1 zdaje się zdobywać chemioterapia.

Terapia

Niektóre ośrodki zajmujące się leczeniem NF1 zaproponowały terapię lekiem na bazie ketotifenu, uważając, że tego rodzaju terapia może zmniejszać szybkość rozrostu nerwiakowłókniaków dzięki temu, że lek ten ma wpływać na komórki tuczne, które znajdują się w nerwiakowłókniakach. Jednak niektórzy specjaliści twierdzą, że ta terapia ma wyłącznie efekt placebo i jest nieskuteczna. Nie ulega jednak wątpliwości, że długotrwałe stosowanie tego leku nie powoduje żadnych skutków ubocznych, ma działanie uspokajające i przeciwświądowe, a lek może być stosowany wraz z lekami przeciwpadaczkowymi, wzmacniając ich działanie. W związku z tym, że jest to jedyna metoda farmakologiczna, nic nie staje na przeszkodzie, aby rozwijać badania nad tym lekiem.

Szpecące owrzodzenie

Szpecące obwodowe zmiany skórne są często nadspodziewanie ukrwione, dlatego też należy ostrożnie podejmować decyzję o ich leczeniu chirurgicznym. Możliwym skutkiem ubocznym operacji może być również złe gojenie się rany. W większości ośrodków decyzje o leczeniu operacyjnym podejmuje się głównie w przypadku wyjątkowo szpecących zmian lub takich, które upośledzają funkcje życiowe. W ośrodkach neurochirurgicznych wyspecjalizowanych w leczeniu nerwiakowłókniakowatości typu 1 skutecznie leczy się operacyjnie nerwiaki splotowate oraz zmiany mogące prowadzić do złośliwego nowotworu osłonek nerwów obwodowych (MPNST).

Wszyscy krewni pierwszego stopnia osób chorych powinni przejść również kompleksowe badanie okulistyczne oraz dermatologiczne – w przypadku wątpliwości wykonuje się również badanie neurologiczne z rezonansem magnetycznym. Jeśli u młodszego rodzeństwa osób chorych nie występują objawy, badania należy powtórzyć po ukończeniu przez nich trzeciego, piątego oraz siódmego roku życia.

Możemy pomóc Tymonkowi Stankowi wpłacając pieniądze na jego leczenie. O zbiórce i Tymonie piszemy w artykule:

Ruszyła zrzutka dla Tymonka Stanka

Komentarze

Zostaw komentarz


Redakcja portalu zastrzega sobie prawo usuwania komentarzy obraźliwych dla innych osób, zawierających słowa wulgarne lub nie odnoszących się merytorycznie do tematu artykułu, wpisu, obiektu. Informujemy, że oprogramowanie rejestruje dane osoby komentującej (IP, czas), które na wniosek prokuratury, sądu lub policji mogą zostać przekazane celem ścigania sprawców czynów sprzecznych z prawem.

Więcej informacji w regulaminie komentarzy.

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Kalendarium



Archiwa